《威尔斯眼遗传学手册》
[美]亚历克斯·V.莱文（Alex V. Levin）等编著
王敏 吴继红 主译
复旦大学出版社
事例1
童童今年10岁，是个品学兼优的小男孩。最近，妈妈发现童童经常揉眼睛，而且晚上视力不好，在光线暗的地方，容易撞到东西。妈妈以为是近视的原因，带童童去眼镜店验光，配了一副眼镜。谁知，情况并没有改善，晚上光线暗的地方，童童还是经常撞到东西，而且视力范围越来越小。妈妈觉得不对劲，带童童来医院就诊，医生经过各项检查后，诊断童童患了视网膜色素变性。这是一种遗传性眼病。爸爸妈妈随即做了检查，眼睛都没问题，但携带致病基因。
事例2
萱萱今年刚满3岁，家人发现她看东西总是歪着头，走路易绊倒，手眼协调能力比较差，家人觉得可能是电子产品用多了，怀疑孩子是不是得了弱视。带孩子去医院检查，医生诊断萱萱患的是儿童白内障，而且眼底检查发现有轻度黄斑发育不全。医生询问病史，了解到萱萱的外公患有白内障。
事例3
雅雅刚出生时就有一双漂亮的大眼睛，到6个月大时，爸爸妈妈发现雅雅的眼睛有一些异常，像“猫眼”一样，瞳孔区有黄白色的反光，另外还有眼睛发红、眼球突出的情况。爸爸妈妈带雅雅去医院检查，雅雅被诊断为视网膜母细胞瘤，这是一种儿童最常见的眼内恶性肿瘤，需要做眼球摘除手术。爸爸妈妈不忍心让雅雅变成一个盲人，但是医生说，如果不及时治疗，可能会危及孩子的生命。视网膜母细胞瘤分为遗传性（占25%~35%）和非遗传性（占65%~75%）。
视网膜色素变性、儿童白内障和遗传性视网膜母细胞瘤都属于一类疾病——遗传性眼病，目前这类眼病已经成为儿童和青少年的主要致盲性眼病，并且还涉及不少成年后发病的患者。
眼睛是心灵的窗户，更是感知世界、认识世界的最重要器官，关注眼睛健康，不但要关注常见的近视、散光、炎症等，更要预防和尽早识别遗传性眼病，从而让自己和孩子一生都拥有一双明亮、健康的眼睛。
遗传性眼病在眼科的疾病谱中属于少见病或罕见病，也是世界上主要的致盲性眼病之一。我国人口众多，眼病患者基数很大，其中就有不少是遗传性眼病患者。但在眼科门诊工作中很多医生对遗传性眼病的认识还很不够，甚至对一些常见的遗传性眼病尚不能做出正确的诊断。对于患者来说，及早地做出正确诊断也许就能挽救他们的视力，甚至是生命。因此眼科医生亟需一本系统介绍遗传性眼病的专业书籍。
《威尔斯眼遗传学手册》是美国威尔斯眼科医院（Wills Eye Hospital）医生编写的一本眼遗传学手册。美国威尔斯眼科医院成立于1832年，是享誉全球的著名眼科中心之一，有丰富的就诊病例和收集齐全的眼病资料，同时善于总结成书，用于教学和临床诊疗参考。该手册的翻译团队是我国著名的专科医院——复旦大学附属眼耳鼻喉科医院，主译王敏教授和吴继红教授及其团队具有丰富的遗传性眼病临床和科研经验，出于普及遗传性眼病知识和提升我国眼科医生对该类疾病的诊疗水平的信念，花费大量时间和精力翻译了该手册。
《威尔斯眼遗传学手册》为帮助各层次和各专业的眼科医生而编写。目标是为各种各样的眼遗传学问题提供一个基本且详细的参考。每章都提供了遗传性眼病的背景信息，这些背景信息与该疾病的现代遗传学概念相关，并提供正确诊断的方法，同时还有经验和教训的分享。每个主题都以习题和答案结尾，在真实病例中测试读者的知识水平，在临床实践中他们可能会遇到这些问题。读者获得的遗传学基础知识可以应用于各种各样的遗传性眼病，从而帮助患者获得诊断并接受合适的遗传咨询。
主译简介
王敏，眼科主任医师，医学博士，硕士研究生导师。擅长利用频域OCT、en face OCT、OCT血管成像、眼底自发荧光、眼底荧光血管造影、吲哚青绿脉络膜血管造影和视觉电生理手段对各种眼底病和神经眼科疾病进行诊治和研究。现任中华医学会眼科学分会神经眼科学组委员、上海医学会眼科学分会神经眼科学组副组长等职务。主持和承担数项省部级和国家级科研项目。
吴继红，研究员、博士研究生导师，上海市医学领军人才，上海市优秀学术带头人。现任复旦大学附属眼耳鼻喉科医院眼科研究院副院长，上海市“视觉损伤与重建重点实验室”副主任。主要从事眼遗传性疾病、视网膜及视神经相关疾病的临床及基因治疗研究。
中文版前言
遗传性眼病在眼科的疾病谱中属于少见病或罕见病，也是世界上主要的致盲性眼病之一。随着眼科学、分子遗传学的不断进步和基因检测技术的快速和多样化发展，我们对遗传性眼病有了更深入的了解，诊断的准确性也明显提高。复旦大学附属眼耳鼻喉科医院作为专科医院每天接诊大量眼病患者，其中包括遗传性眼病患者。为此，眼科于2013年开设了遗传性眼病专科门诊，集中接诊这类患者。在门诊工作中我们发现很多医生对遗传性眼病的认识还很不够，甚至对一些常见的遗传性眼病尚不能做出正确的诊断。在与同行的沟通中，他们普遍反映目前市面上缺少一本系统介绍遗传性眼病的专业书籍。一个偶然的机会，笔者看到美国威尔斯眼科医院（Wills Eye Hospital）医生编写的一套眼科手册里有一本最新出版的眼遗传学手册，该手册对基础遗传学、遗传模式、基因检测、伦理问题和大量遗传性眼病做了通俗易懂和简明扼要的介绍，同时还有以患者为中心的遗传咨询方面的内容，包括生育、情感反应应对方法、预后判断和未来选择。参与该手册撰写的编者均是国际知名的眼科专家（包括小儿眼科和眼肿瘤）、眼遗传学专家和遗传咨询专家，具有权威性。于是笔者萌发了将该手册翻译成中文的愿望。如今通过我们翻译团队的共同努力这一愿望终于实现，作为一本教科书式的精要译著奉献给大家。
该手册非常实用，容易阅读。编者从遗传性眼病的诊断和处理上引导读者，每章开始有疾病概要，随后有相关现代遗传学概念的介绍，有获得正确诊断的思路，以及多年实践中积累的经验和教训。每章结束后有一些病例或案例的多选题，并有答案和解析，帮助读者把章节中学到的内容加以应用，检验学习效果，以从中获得提高。该手册适合所有年资的眼科医生、研究生和遗传咨询工作者阅读。
最后，我们衷心感谢每一位参与翻译的同道，是你们的付出、敬业和一丝不苟才使得这部译著得以呈献。
王 敏 吴继红
2022年1月16日
名家荐语
@ 孙兴怀 复旦大学上海医学院眼科学与视觉科学系主任、中华医学会眼科学分会候任主任委员
本书不仅给我们带来了知识的更新，还给我们带来了攻克遗传性眼病的信心。这无疑将拓展我们眼科医生的知识面和提高我们的临床诊治水平，激发我们临床研究的热情，进而获得该领域的研究成果，最终惠及广大的遗传性眼病患者。通过大家的共同努力，期待在不远的将来，绝大多数遗传性眼疾均可控、可治。
@徐格致 复旦大学附属眼耳鼻喉科医院 副院长
遗传性疾病占据临床十分重要的地位。由于分子遗传学的快速发展，许多遗传或基因突变相关疾病得以解析，基因型与表型之间的关系进一步明确，诊断准确率大大提高，使原本束手无策的治疗也初现曙光。尽管如此，学习和理解分子遗传学并将其与临床医学结合，仍然是一个艰难的过程。阅读学习著名的美国威尔斯眼科医院的医生编写的《威尔斯眼遗传学手册》，为临床眼科专业医生提供了很好的机会。然而，要将该书由英文版准确地翻译成中文版，需要的不仅是中、英文转换的语言水平，更需要很好的分子遗传学和眼科学知识。复旦大学附属眼耳鼻喉科医院眼科遗传性眼病专科建立近10年，相关团队从大量病例，特别是眼底病中积累了丰富的学识和经验，两位学术带头人——王敏主任和吴继红主任——更是业界公认的顶尖专家，他俩带领的团队用准确而流畅的语言将该书翻译成中文版。相信年轻的眼科医生和有关专业人士均能从这本将晦涩的分子遗传学与一个个典型生动病例完美结合且通俗有趣的译著中有所收获。
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样章展示
资料：复旦大学出版社
编辑：沈阳
