不明原因腹泻、呕吐，持续半年，皮下脂肪消耗殆尽，虚弱得不能下床，几乎变成“纸片人”，5岁小男孩承承（化名）患上“怪病”。
承承到上海新华医院求诊后，专家组对照承承的症状查找了上百种罕见疾病，抽丝剥茧终确诊。原来承承患上的是一种名为赖氨酸尿蛋白不耐受症的罕见病，截至目前全球有报道的相关病例仅约200例。
每年2月最后一天是“国际罕见病日”。
“蝴蝶宝宝”、“粘宝宝”、“不食人间烟火的孩子”、“熊猫宝宝”、“瓷娃娃”……
这些看似美丽的名词对应的医学术语，分别为遗传性大疱性表皮松解症、黏多糖贮积症、苯丙酮尿症、戈谢病、成骨不全症……
从全球范围来看，国际上确认的罕见病有 7000 多种，约占人类疾病的 10% ，其中约 80% 为遗传性疾病， 50-60% 在儿童期发病。而且数量在不断增加，每年大约有250种新疾病加入罕见病名单。
17个罕见病多学科诊疗团队已组建
罕见病诊断率75%
罕见病又称“孤儿病”，它是一类疾病的总称，根据中国罕见病/孤儿药定义第三次多学科专家研讨会上发布的《中国罕见病定义研究报告2021》给出的定义，罕见病是指新生儿发病率小于万分之一、患病率小于万分之一、患病人数小于14万的疾病，符合其中一项的疾病，即可为罕见病。罕见病虽然发病率极低，但病种多，总的患者数量并不少。
新华医院整合各学科优势诊疗资源，探索出一套覆盖孕前至成人期的罕见病全生命周期诊疗服务体系，在儿童内分泌与遗传代谢疾病、神经肌肉疾病、遗传性皮肤病、遗传性耳聋、心血管系统及消化系统等疑难罕见病诊治方面处于国内领先水平。
儿童、成人的疑难杂症与罕见病专病门诊先后开设。专科门诊近3年接诊约5400人次，外省市患者超81%，罕见病诊断率75%；组建脊髓性肌萎缩症、视网膜母细胞瘤、黏多糖贮积症、小儿肠衰竭等17个罕见病多学科诊疗团队，为罕见病患者提供“一站式”服务，提高罕见病早诊早治。
2021年新华医院诊治的国家第一批罕见病目录121种的罕见病患者超5700人。
如何火眼金睛
准确又快速地诊断出罕见病？
上海交通大学医学院附属新华医院是上海市医学会罕见病专科分会首任主任委员单位、上海市罕见病定点诊治医院，全国罕见病诊疗协作网上海市牵头医院。
3年来开展各类筛查检测约30万人次，同时建立极长链脂肪酸气相色谱检测、葡萄糖基鞘氨醇质谱检测、血浆lysoSM及lysoSM-50质谱检测、类固醇激素质谱检测、植物固醇谱检测等多项罕见病检测新方法，为X-连锁肾上腺脑白质营养不良、戈谢病、尼曼匹克病、先天性肾上腺皮质增生症、谷固醇血症等罕见病提供检测手段。
罕见病专家们一直致力于推动罕见病临床诊疗规范工作：近3年参与编著《罕见病诊疗指南（2019年版）》、《罕见病学（研究生）》专著，主持或参与制定《原发性肉碱缺乏症筛查与诊治共识》、《黏多糖贮积症ⅣA型诊治共识》、《软骨发育不全诊断及治疗专家共识》等15部罕见病专家共识，为罕见病筛查、检测、诊断、治疗提供规范性指导。
对3万例新生儿进行
156种遗传病159个基因筛查
目前，全球罕见病病人已超过3亿，中国罕见病患者人数大约在2000万，其中有50%的罕见病都是在儿童时期发病，这让儿童罕见病成为各界共同关注的热点话题。
罕见病是人类命运的共同体，它与每一个人都息息相关：有80%的罕见病是由于基因缺陷所导致的遗传病。
如何将关口前移，普及孕前产前罕见病筛查，实现罕见病早预防。由上海交通大学医学院附属新华医院牵头的“中国多中心新生儿遗传病基因筛查研究”项目于2021年1月启动，本项目计划通过芯片捕获高通量基因测序技术对3万例新生儿进行156种遗传病159个基因筛查，对筛查阳性患儿作进一步检查，以便确诊或排除疾病，对确诊患者给予相应的治疗及随访。通过项目构建国内自主知识产权的中国儿童遗传病基因数据库，建立规范的新生儿基因筛查体系，指导基因检测在新生儿筛查领域的应用。
对于罕见病基础及临床研究还在持续中。罕见病发病机制、诊治新方法、治疗新药物等研究都在不断进行。
只要生命还在繁衍，就有发生罕见病的可能。
罕见病并不是“不治之症”，但是罕见病人面临的治疗困难却很大。这不是可以凭借一己之力就可以战胜的疾病，需要全社会的共同关心和帮助。
预告：线上科普义诊
时间：2月28日（今天）14:00-14:30
讲课主题：《低磷性佝偻病的诊断和治疗》
主讲人：儿内分泌遗传科副主任医师-梁黎黎
参与方式：扫描以下二维码收看直播课或关注“上海新华医院”微信视频号观看直播。
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