11月14日是联合国糖尿病日，权威监测数据显示，我国18岁及以上成年人糖尿病患病率已达10.7%。与此同时，中国青少年糖尿病患病人口持续增长，其中遗传性青少年成人起病型糖尿病（MODY）患病人数已逾百万，居世界第一。
在精准医学时代，运用基因组、蛋白质组和代谢组等多组学方法精确诊断糖尿病及其并发症，以实现疾病的早期诊断和治疗，已成为糖尿病防治的重要发展方向。
疾病困扰
同仁医院内分泌门诊
32岁的糖尿病患者小朱愁眉不展的在候诊。自从一年前他确诊了糖尿病，就饱受困扰。年纪轻轻每天要打胰岛素，他实在接受不了，在单位里偶尔被同事遇到，他们异样的眼神更让他承受了巨大的心理压力。
2个月前，他停掉了医生开给他的胰岛素，尝试改口服二甲双胍、阿卡波糖等降糖药物治疗，降糖效果很不理想，口干尿多的症状越来越严重。心灰意冷的小朱只好重新来到医院配胰岛素，想到又要每天承受打针的痛苦，他深深地叹了口气……
深陷疑团
门诊7号诊室
小王医生
您是确诊1型糖尿病了吗？
我也不清楚，有的医生说我是2型，开过口服药，降糖效果不好，也有医生说我是1型，说一辈子打胰岛素，好烦呀！
患者小朱
小王医生
那请您先去测一下随机血糖看一下。
2分钟后，患者小朱的随机血糖报告显示血糖高达21.9mmol/l，血酮1.0mmol/l，考虑糖尿病并发急性酮症，即刻安排内分泌科住院治疗。
迷雾重重
内分泌科病房
小王医生通过详细询问病史、查体、实验室检查发现了三大疑点：
① 患者体型中等（BMI22.9kg/m2），体重指数在正常范围之内。不符合常见1型糖尿病患者通常较消瘦或2型糖尿病患者较肥胖的体型特征。
②患者的实验室糖代谢指标提示，糖尿病自身抗体均阴性(—)，其余生化血、尿蛋白、肿瘤指标、骨代谢、自身免疫指标等未见明显异常；升糖激素水平均未见异常。（患者血糖失控，但胰岛功能尚存，胰岛自身抗体均为阴性，不符合1型糖尿病的特点）
③患者的外婆、舅舅、妈妈均有糖尿病病史。（患者很有可能是家族遗传性糖尿病？）
住院期间，患者通过胰岛素泵强化降糖，血糖平稳迅速地降至控制目标范围内。解除高糖毒性后，患者胰岛功能得到了恢复，口干尿频等不适症状得到了有效的缓解。但小朱内心一直被打胰岛素困扰，仍然高兴不起来。
抽丝剥茧
虽然患者血糖得到了控制，但是他糖尿病的分型一直不能确定，小王医生也陷入了深深的思考。患者有着明确的糖尿病家族史，但发病年龄早（小于40岁），体型中等，胰岛功能尚存，胰岛自身抗体阴性和1型糖尿病及2型糖尿病的临床表现又有所不同。
忽然，小王医生眼前一亮，想到这会不会是一种比较少见的糖尿病类型，青少年中的成人起病型糖尿病（MODY）。小王医生马上与患者进行了沟通，建议他做一个基因检测来帮助确诊糖尿病类型。
拨开云雾
出院2周后，患者收到基因检测报告，提示他果然为MODY型糖尿病（HNF1A基因突变，MODY3）。这类青年糖尿病仅需要口服磺脲类药物，就可使血糖控制平稳，脱离天天打胰岛素。
现在，患者小朱口服格列齐特缓释片60mg qd治疗，监测空腹血糖在6-7mmol/L左右，餐后血糖在7-9mmol/L左右。免受打针的痛苦，让他喜不自禁。
涨知识环节
MODY与1型、2型糖尿病的临床特点及治疗方案的区别
（划重点~点击图片可放大查看↑）
MODY型糖尿病
青少年的成人起病型糖尿病（maturity-onset diabetes of the young，MODY）是一种常染色体显性遗传的单基因型糖尿病，其主要特征为胰岛β细胞功能遗传缺陷，占全部糖尿病的1%-2%。临床上因MODY与1型、2型糖尿病临床表型有重叠，大多数MODY型糖尿病患者经常被误诊为1型或2型糖尿病。
1、发病年龄小于40岁
2、有糖尿病家族史
3、胰岛功能尚存
4、胰岛自身抗体阴性
建议患者到内分泌科来完善基因检测，以明确糖尿病分型，获得精准治疗。
科室介绍
上海市同仁医院内分泌内科建于1999年初，迄今为止已全面发展为内分泌代谢疾病（糖尿病、肥胖、甲状腺、垂体肾上腺疾病等）诊治领域有明显特色的专业团队。糖尿病慢病管理、肥胖多学科诊治，内分泌高难度技术（肾上腺、岩下窦采血）在疑难疾病诊治的应用，凸显专科实力。科室是上海交通大学医学院硕士招生点，长宁区糖尿病特色专病、长宁区社区干预特色专科、国家药物临床试验基地、中国糖网筛防工程基层示范单位、上海市巾帼文明岗、全国糖尿病健康教育管理认证单位。“同仁糖心会”被评为上海市“医患沟通人文关怀”双十佳项目，长宁区、同仁医院“金牌服务项目”。全日开放专科门诊，设甲状腺、骨质疏松、肥胖减重、垂体肾上腺专病门诊。
门诊时间
【专家门诊】
黄珊（主任医师）：周二上午、周四下午
陈燕（主任医师）：周三下午
彭文芳（副主任医师）：周五上午
邵侃（副主任医师）：周一下午
蒋小红（副主任医师）：周五下午
【特需门诊】
黄珊（主任医师）：周二下午
【普通门诊】
周一至周日全天
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供稿：内分泌内科 葛晓旭
编辑：宣传科 娄斯敏、张耀欣
