2026 FIFA
World Cup
2026美加墨世界杯正在如火如荼的进行，提起球王梅西，人们熟知他辉煌的赛场成就，而他少年时期饱受生长激素缺乏症的困扰却鲜有人知。
梅西11岁时被确诊为生长激素缺乏症，检查显示其垂体先天发育偏小，自身无法正常分泌生长激素，若不干预成年身高将不足150厘米。经过上千次生长激素规范注射治疗后，他最终身高达到170厘米，成为绿茵场上的传奇。
爱思（吃）考（瓜）的你脑袋里一定冒出许多小问号：梅西这个病是家族遗传病吗？他的家人，小孩身高正常吗？这个病能不能通过产检提前排查？儿童期如何早期发现，早期治疗？别急，谜底将在下文中一一揭晓！
Growth Hormone Deficiency
生长激素缺乏症
生长激素缺乏症（GHD）是由于下丘脑-垂体功能障碍，导致生长激素合成或分泌不足， 或由于生长激素分子结构异常、受体缺陷等所导致的生长发育及代谢障碍。其按发病原因可分为三大类：
先天性生长
激素缺乏症
这类病症由GH1、GHRHR、PROP1、LHX3等关键基因突变导致。该类型多为常染色体隐性遗传，家族中往往存在多名矮小患者，子代再发风险高达25%至50%，具备明确的家族遗传特征。
针对这类高风险家庭，精准的基因检测和产前诊断必不可少。首先需为患病家属完成全外显子测序（WES），锁定家族特异性致病突变位点；夫妻双方完善携带者筛查，明确遗传状态。再次妊娠后，可在孕11至13周行绒毛穿刺、孕16至22周行羊水穿刺，通过胎儿基因检测精准判断是否遗传致病突变，根据家庭意愿做出生育选择。
继发性生长
激素缺乏症
又称获得性GHD：常继发于某些疾病，如颅内肿瘤（如颅咽管瘤、垂体瘤）、颅脑外伤、中枢神经系统感染或头部放疗/手术损伤了垂体或下丘脑等。
特发性生长
激素缺乏症
病因不明。排除了上述所有遗传性和器质性病变，占据临床病例的70%。这类患者发病原因并非基因缺陷，可能与孕早期各类宫内环境异常有关，如母体孕早期隐性病毒感染、胎盘供血供氧不足、关键营养素缺乏、轻微宫内发育损伤等。这属于散发性的胚胎发育异常，无家族遗传倾向。也无需常规产前基因检测。
梅西属于这一类：梅西家族无矮小病史，亲属身高均正常，三个儿子生长曲线完全达标，正是该类型疾病无遗传性的最好佐证。对于这类单发、无家族史的病例，普通家庭无需过度焦虑，再次妊娠只需常规产科超声监测胎儿生长发育，无需做侵入性产前基因诊断。
生长激素缺乏症有清晰的预警信号，家长可对照观察：3 岁以下年长高低于 5.5 厘米，3 岁至青春期每年长高不足 4 至 5 厘米；孩子面容稚嫩、骨龄比实际年龄滞后两年以上，但头脑聪慧。一旦发现这类情况，需及时到儿童内分泌科完善检查，包括骨龄片、IGF-1 筛查、生长激素激发试验、垂体核磁。若有家族矮小史、多种垂体激素缺乏、生长激素治疗效果不佳等情况，需及时完善全外显子测序，区分遗传性病变和特发性发育异常，精准指导治疗和生育规划。
产前诊断
早筛早治
梅西的传奇经历不仅是励志故事，更是生动的医学科普案例。它让大众明白，矮小症并非都属于遗传病，通过精准的基因检测、规范的产前诊断和儿童早筛早治，就能科学区分病因、规避风险，守护每一个孩子的正常生长发育。
专家介绍
冯丽云
妇产科主任医师，遗传学硕士，中级遗传咨询师，上海市同仁医院产前诊断中心常务副主任，中国医院协会妇产医院分会产前诊断专业学组委员，中国优生优育协会助孕与优生专业委员会委员，上海市妇幼保健与优生优育协会辅助生殖技术及出生缺陷防治专业委员会委员。从事出生缺陷防治相关的临床遗传咨询和实验室诊断工作20余年。
擅长胎儿发育异常高风险人群的产前筛查产前诊断、孕前优生遗传咨询、介入性产前诊断手术。
专家门诊时间：周二上午、周四上午
专科门诊时间：周一上午、周三下午、周五下午
供稿：马雅莉
审核：冯丽云
校审：张韵明
