【病案现场】拨开“肝硬化”的迷雾：老年医学科精准识别被误诊的POEMS综合征一例

POEMS综合征是一种罕见的浆细胞疾病，以多系统受累为主要特征。该病临床表现复杂多样，在临床实践中易被误诊或诊断延迟，致使患者病情迁延不愈、持续进展，严重降低其生活质量，甚至危及生命。近日同济大学附属同济医院老年医学科就诊治了一位被外院误诊为肝硬化终末期的POEMS综合征患者。

63岁的老蒋近一年来出现乏力、纳差和气促症状，于当地医院多次就诊，被诊断为酒精性肝硬化和乙肝病毒性肝硬化伴大量腹水。虽经抗病毒、保肝及利尿等治疗，其病情仍无好转，乏力、纳差及气促进行性加重，不仅治疗没有效果，而且给家庭造成了严重的经济负担，后转入我院老年医学科。入院时，老蒋精神萎靡、营养不良，无法独立行走，日常活动需依赖轮椅。查体见全身肤色暗沉，双肺呼吸音低，肝肋下1cm，脾肋下3cm，移动性浊音阳性；左侧腹股沟区可触及数个质韧、活动良好、无压痛的淋巴结，最大直径约1cm，双下肢无水肿，双下肢肌力4-级，病理征阴性。患者肝脏肿大与肝硬化表现不符，且伴多发淋巴结肿大、皮肤色素沉着及下肢肌力减退，刘晓利医生根据其丰富的临床经验，高度怀疑POEMS综合征可能。随即安排内分泌激素检测、骨髓穿刺、肌电图、血尿蛋白电泳、淋巴结活检、血VEGF测定及眼底评估等一系列检查，最终明确诊断为POEMS综合征。结合老年综合评估结果及患者经济情况，科室为患者制定Rd方案（来那度胺联合地塞米松）治疗。治疗后老蒋各方面症状逐渐改善。三个月后复诊时，他已行动自如，生活质量显著提高。家属对同济医院老年医学科的医术给与高度陈赞，表达了由衷的感谢。

POEMS综合征是一组以多发性感觉及运动性周围神经病为主要表现、常伴有多系统损害及与浆细胞异常有关的临床症候群，P、O、E、M、S分别源于该综合征5个主要临床特征的英文首字母——多发神经病变（P，Polyneuropathy）、器官肿大（O，Organomegaly）、内分泌病变（E，Endocrinopathy）、单克隆免疫球蛋白（M，Monoclonal gammopathy）以及皮肤改变（S，Skin changes）。

POEMS综合征可累及全身各器官，呈慢性过程。主要临床表现为多发性周围神经病变、肝脾和淋巴结肿大、内分泌改变（包括性腺、甲状腺、肾上腺、胰岛内分泌功能等）、单克隆免疫球蛋白（M蛋白）血症、皮肤改变（常见皮肤色素沉着、皮肤增厚、多毛症、肾小球样血管瘤、雷诺现象、白甲等）、水肿/多浆膜腔积液、血小板增多、红细胞增多和血栓事件、骨骼病变（多为骨质硬化表现）。其他临床表现包括肺动脉高压、限制性肺病、神经肌肉呼吸功能受损和一氧化碳弥散能力受损，还可见布-加综合征、消瘦、乏力、多汗、顽固性腹泻等。

POEMS综合征的治疗需根据患者具体情况进行个体化选择。对于孤立性骨病（受累部位少于3处）且不伴有克隆性骨髓浆细胞的患者，可考虑采用放疗。适合移植的患者，可将自体造血干细胞移植作为唯一治疗或作为诱导缓解治疗后的巩固；诱导缓解方案可用来那度胺联合地塞米松（可加用达雷妥尤单抗）、硼替佐米/地塞米松、环磷酰胺（CTX）/地塞米松、泊马度胺/地塞米松。不适合移植者，除上述方案外，也可选用马法兰联合地塞米松。某些情况下，也可采用多发性骨髓瘤的全身治疗方案。疗效评估中若出现疾病进展，应结合既往治疗的反应、毒副作用以及患者当前整体状况调整后续治疗。需特别注意，硼替佐米可能加重周围神经病变，部分患者可换用卡非佐米替代。