这种脂肪肝，不一般！更爱一老一小？真凶竟是 “铜”

10岁的小陈连续几次体检都发现肝功能异常，腹部超声显示脂肪肝。医生开了保肝药、调整饮食，可指标始终不见好转。另一边，60岁的赵阿姨同样被肝功能异常困扰多年，辗转多家医院，甚至做了肝活检，结果仍是脂肪肝，病因却始终成谜。来到新华医院消化内科住院后，进一步检查发现，两人的血液铜蓝蛋白指标均低于 0.1g/L（正常范围应为 0.2-0.4g/L），24 小时尿铜含量超过 100μg（正常应低于50μg）。

消化内科团队终于揭开真相：这看似普通的脂肪肝，背后的 “罪魁祸首” 竟是铜代谢异常引发的肝豆状核变性！

肝豆状核变性，也叫 Wilson 病，是一种常染色体隐性遗传病。人体就像一个精密的工厂，而肝脏是负责 “处理铜元素” 的核心车间。正常情况下，肝脏中的 ATP7B 蛋白如同勤劳的 “搬运工”，能精准地将多余的铜，转运给铜蓝蛋白，进而促进胆道铜的排泄。但如果 ATP7B 基因发生突变，这个 “搬运工” 就会罢工，导致铜离子无法排出，反而在肝脏、大脑、眼睛等器官疯狂堆积，引发一系列病症。

铜离子 “大闹肝脏”：脂肪肝是如何炼成的？

当铜离子在肝脏内不断堆积，就像埋下一颗颗 “定时炸弹”。一方面，过量的铜会引发氧化应激反应，直接攻击肝细胞内的线粒体。线粒体是细胞的 “能量工厂”，一旦受损，脂肪酸 β- 氧化过程就会 “卡壳”，脂肪分解代谢大大减少。另一方面，肝细胞在损伤的应激状态下，反而会加快摄取和合成脂肪酸。一边分解变慢，一边合成变快，大量脂肪无处可去，只能堆积在肝细胞内，久而久之，就形成了脂肪肝。如果放任不管，这些堆积的铜离子还会进一步破坏肝脏结构，发展成肝硬化，甚至诱发食管胃底静脉曲张破裂出血等危及生命的并发症。

这些 “危险信号”，可能是肝豆状核变性在报警！

肝脏信号：肝硬化背后的隐形杀手

普通脂肪肝进展缓慢，但肝豆状核变性导致的脂肪肝常常 “暗藏杀机”。患者可能出现肝硬化，超声或 CT 检查中能看到肝脏表面凹凸不平、出现多发结节。更危险的是，肝硬化会引发食管胃底静脉曲张，一旦破裂出血，就像水管爆裂，短时间内可能危及生命。

神经系统信号：手抖、走路不稳别忽视

当铜离子 “入侵” 大脑，尤其是基底节区，会引发一系列神经症状。最常见的是手抖，拿筷子、写字时手不受控制地颤抖；走路时摇摇晃晃，像踩在棉花上；说话含糊不清，甚至吞咽困难。部分患者还会出现情绪异常，如突然抑郁、暴躁，或是记忆力下降、认知障碍。

眼睛信号：藏在瞳孔边缘的 “铜环密码”

肝豆状核患者会出现一个特征性表现 —— 角膜 K-F 环。在裂隙灯显微镜下，医生能看到患者角膜边缘出现一圈棕褐色的色素环，这是铜离子在角膜后弹力层沉积形成的 “警示标志”。如果发现眼睛莫名出现这种变化，一定要及时就医排查。

对于肝豆状核变性患者来说，饮食管理的重要性不亚于药物治疗。想要控制病情，必须严格 “管住嘴”，远离高铜食物。

高铜食物黑名单：动物内脏（如猪肝、鸡肝）、贝壳类海鲜（牡蛎、蛤蜊）、坚果（花生、核桃）、巧克力、蘑菇、豆类、全麦食品等，这些食物的铜含量远超普通食物，必须忌口。

安全饮食建议：选择精米白面、新鲜浅色蔬菜（如白菜、黄瓜）、低糖水果（苹果、梨）、去皮鸡肉、淡水鱼等低铜食物。同时，避免使用铜制炊具，饮用水尽量选择纯净水，减少一切可能的铜摄入途径。

1. 药物治疗：“驱铜” 保卫战

青霉胺：作为经典的驱铜药物，它就像 “铜离子磁铁”，能与体内的铜紧密结合，形成可溶性复合物，通过尿液排出体外。不过，部分患者可能出现皮疹、白细胞减少等过敏反应，用药时需从小剂量开始，逐渐加量，并定期监测副作用。

锌剂：硫酸锌、醋酸锌等锌剂能在肠道内 “站岗”，通过竞争性抑制作用，阻止铜的吸收。这类药物相对安全，适合症状较轻的患者或作为维持治疗。

2.基因治疗：未来的希望之光

既然 ATP7B 基因突变是病根，那么能否直接 “修复” 基因？科学家尝试将功能正常的 ATP7B 基因导入患者体内，替换有缺陷的基因，从根源上解决铜代谢问题。虽然目前这项技术还在临床试验阶段，但它为彻底治愈肝豆状核变性带来了无限可能。一旦成功，患者或许无需终身服药，就能摆脱疾病困扰。

肝豆状核变性引发的脂肪肝只要早发现、早诊断、严格管理饮食并配合规范治疗，患者完全可以控制病情，回归正常生活。

作者：新华医院消化内科 曹海霞