误诊阴影下的血色童年（2009-2013）
2009年，陕北某县医院里，襁褓中的小风（化名）接种疫苗后出现持续黄疸。“当时县医院诊断为‘溶血性贫血’，只能间断输血维持。”母亲回忆道。输血终究不是长久之计，自此他们踏上了漫漫求医路。三年间辗转延安、西安多家医院，反复输血却始终未能明确病因。
辗转五省的求医长征（2013-2024）
4岁那年，小风全家北上求医，北京某三甲医院的一纸“丙酮酸激酶缺乏症（PKD）”确诊书，让全家在看清病情的同时又陷入新的绝望——这是一种罕见病，当时尚无根治手段。
幸运的是，当时输血治疗尚能维持，最长可间隔数月输血一次。然而到了2024年，小风输血间隔越来越短，输注效果越来越差。这个陕北家庭再次踏上求医之路，足迹遍及西安、北京、上海、天津。他们了解到造血干细胞移植可以根治此病，但娃年龄大了，风险较高。在病友群和网络搜索中，既有成功案例也有失败教训，究竟哪里能确保100%治愈？
据了解，丙酮酸激酶缺乏症（Pyruvate Kinase Deficiency, PKD）是一种常染色体隐性遗传性溶血性贫血，由PKLR基因突变导致红细胞内丙酮酸激酶活性显著降低，进而引起糖酵解途径障碍、ATP生成不足和红细胞寿命缩短。PKD的主要特征是慢性溶血性贫血，其严重程度各异，可能从轻微的无症状贫血发展到危及生命且需红细胞输注的重型贫血。治疗策略包括：输血支持、脾切除术、PK激活剂、造血干细胞移植、基因治疗。目前，造血干细胞移植是国内唯一的根治手段。
生命转折点的幸运曙光（2025.02）
偶然间，小风父亲听闻山东的医疗水平不逊于上海、北京等地。通过网上搜索，他了解到山东第一医科大学第一附属医院（省千佛山医院）儿童血液科在PKD治疗上已有多例成功案例。全家当即决定前往，仓促间在最后一分钟登上了开往济南的高铁。“这幸运的开始，预示着我们这次一定能成功。”孩子母亲回忆道，“我们这14年住院的病历，有十几厘米厚，也忘在了宾馆里，我就说用不到了，我们肯定能好了。”
来到医院后，夫妻俩在门诊随机拉住一名护士询问：“丙酮酸激酶缺乏症咱们这里能治吗？”护士斩钉截铁地回答：“PKD我们这里能治。”连护士都如此了解这种罕见病的治疗，夫妻俩顿时热泪盈眶，信心倍增——在这里，娃的病一定能治好！
14天生命重塑破14年输血之困（2025.03）
儿童血液科王红美主任团队为小风量身定制治疗方案：移植前从中华骨髓库匹配到9/10相合的非血缘供者，制定个体化移植方案。移植前，因多次输血体内抗体较多进行美罗华免疫治疗，患儿性腺已经开始发育，使用了亮丙瑞林保护性腺功能。
3月11日入仓，预处理期间动态调整方案。
3月21日：顺利输注非血缘供者造血干细胞223ml，
移植后+7天：外周血嵌合率96.13%，
移植后+13天：中性粒细胞成功植入，
移植后+14天：外周血嵌合率100%，
移植后+15天：血小板成功植入，
4月12日病情平稳，出院！
小风近期随访结果令人欣慰：各项指标正常，早已完全脱离输血，生活质量显著改善，个头都明显长高了。
近年来，千佛山医院儿童造血干细胞移植中心PKD累计完成13例造血干细胞移植（3例脾切除术后患儿，10例未脾切除患儿），供者类型多样（8例中华骨髓库供者，2例异基因脐带血，2例同胞全相合，1例亲缘单倍体），患儿最小年龄9个月，最大年龄14岁；总植入成功率100%，无移植相关死亡，所有存活患儿血象恢复正常。
在儿童PKD治疗的漫漫征途上，山东省千佛山医院儿童造血干细胞移植中心形成了全面、系统且极具深度的个体化治疗体系。从幼龄孩童到青春少年，各类疑难病症都能精准破局。无论面对何种供者类型，皆能定制适配方案，让移植之路顺畅无阻。移植技术成熟精湛、植入成功率满分与零相关移植死亡的奇迹，让患儿重获健康、回归正常生活。
（大众新闻记者 黄鑫）
