77岁老人命悬一线，华山医院多学科联手击退“罕见病魔”

“皮肤科，皮肤科，皮肤科接救护车……”

2024年12月11日，华山医院皮肤科急诊接到一名救护车送来的77岁老人程奶奶，她全身各处多发水泡，外院反复治疗效果不佳，每日新发10枚以上水泡。

皮肤科急诊徐中奕医生快速评估后，初步判断为大疱性类天疱疮，一种老年人常见的自身免疫性大疱病。程奶奶皮疹面积大，水泡范围广，病情较重，徐中奕医生果断给予系统性糖皮质激素和静注人免疫球蛋白治疗。

然而，与预想不同的是，程奶奶水泡虽在日渐减少，但原有的水泡却开始出血，变成了一个个触目惊心的大血泡。

2024年12月16日，程奶奶嘴巴里也出现了巨大的血肿，不断吐出一口口鲜血，情况十分危急。

面对程奶奶的病情恶化，徐中奕医生迅速联系了血液科会诊，血液科吴婷主治医师仔细查看了患者的病史和化验报告，发现程奶奶的凝血功能异常：APTT（活化部分凝血活酶时间）显著延长70.6s（正常值25.3-33.8s），而PT（凝血酶原时间）正常。这种“APTT单独延长”的凝血异常模式，提示可能存在凝血因子缺乏或抑制物。吴婷医生建议立即完善凝血因子活力和抑制物浓度检查，同时给予氨甲苯酸止血、凝血酶原复合物等治疗。

通常情况下，凝血因子活力和抑制物浓度检测需要2-3个工作日，但是对于时刻有出血死亡风险的程奶奶来说，哪里等得及！

吴婷医生紧急联系检验医学科加急做检测，检测结果在抽血当天下午6点就出来了：“凝血因子VIII活力仅为1%，且凝血因子VIII抑制物阳性”。这意味着程奶奶不仅患有大疱性类天疱疮，还合并了罕见的“获得性血友病A”。获得性血友病A是一种隐匿而凶险的出血性疾病，由于患者此前没有出血表现，而且患者是第一次发病，入院时常规无需查凝血因子，才让它在暗处“躲”了很久。

获得性血友病A是一种由于体内产生凝血因子VIII抑制物而导致的出血性疾病。与先天性血友病不同，获得性血友病A多发生于老年人，常无家族史，起病隐匿，但出血症状往往更为严重。患者可能表现为皮肤瘀斑、肌肉血肿、消化道出血甚至颅内出血，死亡率极高。程奶奶的口腔出血和全身血泡出血，正是获得性血友病A的典型表现。如果不及时纠正凝血功能异常，她随时可能因大出血死亡。

确诊后，皮肤科团队立即启动应急预案。治疗获得性血友病A的关键是尽快补充凝血因子VIII，同时清除体内抑制物。然而，治疗所需的凝血因子VIII属于罕见病用药，医院并无库存。徐中奕医生立即向当月皮肤科急诊查房教授林尽染副主任医师、医疗秘书马英主任医师以及皮肤科主任吴文育主任医师汇报患者病情，专家们一致答复：“救命要紧！我们必须尽一切努力尽快采购到救命药，为患者的生命保驾护航！”

2024年12月17日，林尽染医生与药剂科陈碧翠主管药师紧密协作，为程奶奶的药品申购开启快速通道。经过多方努力，凝血因子VIII成功送达医院，程奶奶第一时间用上了救命药。

用药后，程奶奶的口腔出血逐渐停止，但她的凝血功能仍未完全恢复。血液科主任陈彤主任医师查房后，发现程奶奶面部肿胀，口腔内仍有大量血痂，无法经口进食，躯干及四肢水泡仍有渗血，部分凝血活酶时间超过正常2倍以上，凝血因子VIII抑制物滴度高达27.2BU/ml。陈彤主任当机立断，决定立即进行血浆置换，以快速清除体内抑制物。血液科王倩副主任医师与输血科夏荣主任、朱鑫方主治医师联系，一起制定详细的血浆置换方案。治疗后，程奶奶病情好转。

为进一步降低疾病复发风险，王倩医生为程奶奶进行了两次利妥昔单抗治疗。利妥昔单抗是一种靶向CD20的单克隆抗体，能够清除产生抑制物的异常B细胞，从根本上减少抑制物的生成。

经过多学科团队的精心治疗，程奶奶的病情逐渐好转：全身血泡消退，口腔血痂脱落，凝血功能恢复正常。12月底，她顺利出院，与家人团聚。

如今，程奶奶每两周按时来院随访复查。在血液科和皮肤科的持续监测下，她的获得性血友病A已经痊愈，凝血功能稳定在正常范围；大疱性类天疱疮的皮疹也得到有效控制，未再出现新发水泡或出血。程奶奶的生活早已回归正轨，她可以自如地吃饭、散步，甚至还能为家人下厨，做一桌可口的饭菜。她的家人感慨道：“没想到她能恢复得这么好，现在和正常人一样，真是奇迹！”