近期热映的动画电影《哪吒2-魔童闹海》里，哪吒用一句台词：我命由我不由天！点燃了观众的热情，也激起诸多人对生活的激情与希望。在现实生活中，也有一群像哪吒一样在和命运“斗争”的罕见病患者，他们中有的被称为“渐冻人”，身体逐渐被“冻结”，无力抵抗；有的则被称为“小飞侠”，肩胛骨变形，面部肌肉受损，笑容变得奢侈……他们的生活充满了挑战，但他们从未放弃。
2025年2月28日是国际罕见病日，今年的主题是“More than you can imagine”（不止罕见）。这一主题旨在呼吁社会不仅关注罕见病本身，更要看到罕见病患者背后所展现出的无限生命力与可能性。
复旦大学附属华山医院罕见病中心于世界罕见病日前发布了医院《2024年门诊罕见病患者报告》（下称《报告》），中心工作小组主任赵重波教授表示，罕见病不仅是一个学科，更是一整套的服务体系。报告从患者门诊就诊行为、年龄结构、就诊频次、学科分布、病种类型、患者服务等多个维度进行深入分析。接下来我们通过一系列的数据，去真正走近这批“战友”，了解他们的门诊就医日常。
1个入口，每年45万余次的点击
诊前-罕见病患者专属入口，挂号预约一键直达解决“寻诊难”
到底该看什么科？找哪位专家？哪个专病？“挂不对号、反复折腾、寻诊难”是长期以来困扰罕见病患者的问题。国家五部委分别于2021年、2023年公布了两批合计207种罕见病目录，华山医院在此基础上整合了近70种罕见病的预约挂号信息，通过医学诊断与俗称的模糊查询与配对，全力打造“罕见病预约快捷入口”。2024年医院罕见病专属入口点击量超过45万余次，让罕见病患者能够更直观、精准、快速地找到适合自己的专家与专病，实现罕见病预约挂号一键直达。肌萎缩侧索硬化（俗称“渐冻症”）患者张阿姨对罕见病专属入口赞不绝口，“很清晰，一目了然，点进去之后能快速地找到专家和专病，能感觉到华山医院对我们这个群体的关心和重视。我也会给身边的病友推荐这个华山医院罕见病预约入口”。
3个途径，40余位权威专家“抱团探案”
诊中-铆牢“随访难”，多学科联合诊疗MDT 制定“一人一策”诊疗攻略
针对罕见病患者“确诊难”的困境，华山医院依托三大国家中心，汇聚各优势学科，于2021 年成立罕见病中心，通过一系列的保障举措与体系建设，让罕见病患者不再孤军奋战。来自神经内科、神经外科、皮肤科、感染科、内分泌科、风湿免疫科、血液科、眼科等国家重点学科和国家临床重点专科的罕见病权威专家组成“罕见病MDT专家库”，为患者提供一站式的诊疗服务。其一，医院开设了脊髓型肌萎缩症、垂体病、神经遗传代谢等固定的多学科联合MDT门诊，专家随时待命。其二，患者也可通过专家“临时摇人”方式，组成临时MDT团队，为患者疑难探案。其三，专家之间的门诊诊间转诊，帮助患者更高效、精准、便捷地找到自己的“罕见病专家”。
图为华山罕见病中心多学科专家会诊
全年67666人次、16135位罕见病患者
诊中-每一次门诊的安心陪伴与关爱让“孤勇者”不孤单
“以前我一直在躲、在藏，直到无路可走，我才明白该如何面对这个世界”（摘自电影《哪吒2》）。《报告》显示，2024年华山医院共诊断罕见病16135人，合计诊断67666人次，同比增加23.4%，其中60岁以上老年人占比超过三成。随着越来越多的罕见病患者被社会所“看见”，如何帮助他们“丝滑”地完成门诊就医流程，医院以医学人文关爱为切入点，为他们的门诊就医场景提供“增值”服务。以重症肌无力患者为例，2024年华山医院门诊就诊高达15106人次。行动不便、需要轮椅拐杖或者亲人陪伴是这类患者的门诊就医“痛点”，为此医院为有特殊需求和困难的患者提供公益陪诊服务，医院志愿者帮助患者完成挂号、缴费、取药、检查的全流程陪伴。患者只需“动动手指”完成在线预约，医院志愿者负责为患者在“打怪路上”扫平障碍。2024年医院公益陪诊服务累计惠及超800人次，患者满意度达99%。
在罕见病患者的长时间病程中，充满了与命运抗争的不甘与艰辛。为了给罕见病患者提供连续性的医疗服务，确保门诊、急诊、住院环节的无缝衔接，医院为16135位罕见病患者贴上了“爱的标签”。以“华山·金垂体”多学科融合病房为例，累计收治疑难垂体病患者超500例，治愈率达89%。罕见病患者值得更多的照护、关注与关爱。
1个在线随访平台，服务超过5万人
诊后-罕见病患者全病程+全生命周期的支持解决“随访难”
出院≠诊疗结束，华山医院全病程全周期随访体系的探索，对于医疗体系服务的完善和诊疗水平的提升至关重要。以重症肌无力为例，神经内科医护团队在华山医院罕见病中心工作小组主任赵重波教授带领下，根据疾病特点，开发了一个基于人工智能的重症肌无力患者远程自我管理平台，为院内外患者提供了全方位的服务，包括患者信息登记、症状评估、用药监测、康复指导、在线答疑、病友互助、心理支持、随访提醒等功能。通过整合医疗资源和信息化技术，实现了院内外一体化的治疗与护理支持，能够满足患者在不同阶段的需求，体现了“全生命周期守护”的理念。它不仅关注疾病的早期诊断和治疗阶段，还覆盖患者康复和护理的慢病管理期。对于需要长期监测和干预的罕见病患者，随访体系能够在患者病情变化的第一时间进行评估，给予科学建议或及时干预，从而改善疾病管理效果、延缓病情进展、提高生活质量。通过为患者及家庭提供持续的支持和教育，帮助他们更科学地应对疾病挑战。截至目前，平台开展线上科普讲座20余场，服务超过5万人，在B站、小红书等平台发布科普内容71期，播放量突破300万。
3316名（20.55%）“粘性”患者
VS 1653名（10.24%） “沉默”患者
辐射影响-以点带面提升区域罕见病诊疗能力和水平
《报告》显示，2024年华山医院有74.69%（12052人）的罕见病患者中有自外地，凭借医院的优势专科与学科影响力，华山罕见病的学科影响辐射到浙江、江苏、安徽等华东区域。其中连续三年以上复诊随访的“粘性”患者为3316人。依托“泛长三角神经肌病联盟”，完成远程会诊1200余例，安徽、江苏等地患者转诊效率提升40%。2024年华山医院出版了《内分泌代谢罕见病病例精解》等专著3部，免费发放至基层医院5000册，希望借此带动区域罕见病诊疗服务水平与能力的共同提升。《报告》也发现有1653名“沉默”患者（即完成一次确诊诊断后再无就诊记录的患者）。究其原因，可能是因为一些罕见病尚缺少有效的治疗、药物等干预手段。与此同时，医院多学科“攻坚”，牵头开展多项新药多中心临床试验，受试者生活自理能力得到显著提升。
未来：打造罕见病全周期随访
体系“华山样板”
对罕见病患者来说，无论命运如何安排，他们都有选择的权利，都有改变的可能。当他们勇敢地面对自我，接受挑战，就能成为自己命运的主宰，书写属于自己的故事。
由于罕见病的特殊性，患者在门诊诊疗过程中面临着多方面的挑战。作为医疗服务国家队，探索罕见病全病程全周期随访体系，对于医疗体系服务水平的完善和罕见病诊疗水平的提升至关重要，也是提高患者生存质量的关键举措。华山医院正探索并建立一个覆盖患者全生命周期的随访体系，把院内诊前、诊中、诊后的服务，不断延生至“院外”，为患者提供一辈子的持续性的支持和关怀。
文 | 门诊部 周星宇
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