【典型病例】
一名6岁女孩因为“生长发育落后伴双下肢乏力5年余”来我院治疗。小朋友1岁时，被发现双下肢乏力、多饮多尿，尿液在地面上晾干后会粘脚，但其家长未予重视。6岁时，患儿四肢乏力症状加重，生长发育明显落后。遂至医院就诊，体检发现患儿存在明显的O型腿，肌力和肌张力下降。追问病史，无肾毒性药物及毒物接触史。患儿饮食、睡眠及大小便均正常，其直系亲属也无类似的异常状况，入院后，尿常规：尿糖阳性，尿蛋白++；血糖正常。此外，发现血电解质紊乱(低钾、低钙和低磷等)、尿电解质排泄增加，并伴有全氨基酸尿、磷酸盐尿和肾小管性蛋白尿。结合患儿存在多饮多尿、肌力下降、生长发育迟缓和骨骼畸形，最终诊断为范可尼综合征。经过口服枸橼酸钾溶液、磷酸盐合剂、钙剂等对症治疗后，患儿下肢行走乏力现象在1周内就得到明显改善，身高在服药后实现了追赶式生长，在2年内达到了正常儿童身高。
【范可尼综合征】
肾小管是肾脏重要的组成部分，是一段弯弯曲曲的细小管状结构，具有重吸收功能，可吸收原尿（血液流经肾脏初步生成的尿液）中约99%的水分，最终将人体多余的水分排出体外。肾小管还负责吸收原尿中对人体有益的物质，如葡萄糖、氨基酸、小分子蛋白、钠离子、钾离子、氯离子和碳酸氢根等，并排泄体内的代谢废弃物。由此可知，肾小管具有“分拣”功能，留下对人体有益的物质，通过尿液的方式丢弃多余的水分和废弃物。
肾小管按照结构部位划分，分为近端肾小管、细段、远端肾小管和集合管。不同部位的肾小管功能不一，但近端肾小管是实现物质重吸收的主要区域，该处的功能若广泛失灵，则会引起一种少见的疾病，即范可尼综合征(Fanconi syndrome)。迄今，发现范可尼综合征的原因众多，具体见下表：
上述因素可引起近端肾小管对多种物质的重吸收障碍。范可尼综合征患儿可出现多饮多尿、生长发育迟缓、肌无力、O型或者X型腿等，部分患儿可出现血肌酐升高，即肾功能衰竭。
当患儿出现上述异常而就诊时，医生将开展尿液、血液和影像学等检查，在尿常规中可发现尿糖阳性，这常常是疾病诊断的重要线索。此外，尿比重下降（水的重吸收障碍所致）；尿蛋白电泳及尿系列微量蛋白可出现小分子蛋白排泄增加；尿氨基酸检测提示多种氨基酸增高；尿钠、尿钾、尿磷和碳酸氢根排泄增多。血气分析可发现部分患儿可伴有高氯性代谢性酸中毒。此外，可出现低磷血症、低血钠、低血钾。范可尼综合征被确诊后，医生会积极地寻找病因，甚至开展基因检测。
范可尼综合征不是不治之症，对于继发性范可尼综合征，祛除致病元凶后可取得满意的治疗效果。此外，通过口服药物治疗，血电解质和酸碱平衡紊乱将得到纠正；患儿的生长发育迟缓、佝偻病等异常表现亦可明显改善。范可尼综合征的预后不一，主要取决于病因、以及是否得到及时的规范治疗。例如因胱氨酸病导致的范可尼综合征患儿若未及时治疗，可进展至终末期肾病。而药物和毒物等因素导致的范可尼综合征，在去除致病因素后，预后较好。
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