间质性肺病| 差点“长不大”的宝宝终于长成父母喜欢的“熊孩子”
儿童间质性肺疾病能治好吗？本期我们将分享一个真实案例和孩子妈妈的亲身感受。看看一个患有基因突变导致的间质性肺病的差点长不大的宝宝，是如何在医务人员高超技艺对症治疗和家人精心呵护下，一步步“闯关升级”成为顽皮的淘气的可以“打屁屁”的“熊孩子”的。
病情“山重水复疑无路”
患儿是一位吉林的宝宝，出生时一切情况都非常好，各方面发育生长都和健康宝宝一样。但在宝宝2个多月时，开始有偶尔轻微的一声声咳嗽当时家人有察觉，但是以为是着凉了，后来突然发烧给宝宝喂了感冒药，第二天情况没有好转就去了医院住院治疗，后来出现奶量明显减少，体重不再增长，越发消瘦。3月龄时出现慢性咳嗽，干咳为主，并逐渐加重，经过住院治疗9天，回家后情况依旧没有好转又去门诊打吊针治疗一个月，后住院治疗，再进一步开始出现发热，口唇间歇性出现青紫，精神反应也逐渐变差，在当地医院拍了胸片、查了血，诊断“肺炎”，住院挂水抗感染和雾化止咳等对症治疗10天，体温好转后出院回家。
但患儿仍反复咳嗽，继续至当地中医院进行中药敷贴等调理治疗1月余，期间患儿咳嗽仍时好时坏，7月龄时患儿咳嗽加重，嘴唇发紫，再次至长春市儿童医院重症监护室治疗21天，入院后很快进行气管插管辅助通气，胸部CT提示肺炎、双肺间质改变，诊断重症肺炎和间质性肺病，反复与家属沟通病情，同时请北京的儿科专家进行远程会诊，建议完善基因检测，必要时进行肺活检，最后家属决定先进行基因检测。经过重症监护室积极抗感染治疗，患儿肺部感染得到控制，但仍不能离氧，最终患儿带着呼吸机出院回家，进行居家氧疗，等待基因检测结果。
很快基因检测结果出来了，发现患儿SFTPC基因上存在一个新发突变，SFTPC是儿童间质性肺疾病的致病基因，检测到的新发突变，患儿爸爸和哥哥同样携带，但爸爸和哥哥没有相关病史，治疗看似走到了“死胡同”。
诊断“柳暗花明又一村”
巧合的是，患儿当时的主治医生的上级医师读过钱莉玲教授团队发表的儿童间质性肺疾病治疗相关的文献，钱莉玲教授团队是国内研究儿童遗传性肺病最权威的团队之一，在儿童间质性肺病的诊治方面具备成熟的团队支持和丰富的临床治疗经验，并在国内率先开展羟氯喹治疗SFTPC基因突变相关性间质性肺病，明显改善患儿生存质量。在当地医生的推荐下，家属立马从吉林奔赴上海就诊。
钱莉玲教授团队对患儿进行了全面评估，患儿从3月龄起病至8月龄，体重几乎无增长，呈现极度消瘦，存在喂养困难；同时发育落后，抬头不稳，不会坐、爬；并反复肺部感染，需要持续氧疗。结合患儿临床表现和基因检测结果，重新检索国内外文献，且基于本团队既往研究成果和发表的文献，发现同一家族不同成员携带该基因相同突变时，是否发病以及疾病严重程度均可能存在差异，换句话说，就是有的家族成员可能发病，有的家族成员不发病，且严重程度也可能不一样，综合所有证据，最终明确诊断患儿得的是SFTPC基因突变导致的儿童间质性肺病。
治疗“病树前头万木春”
明确病因就要“对症下药”。间质性肺病患儿疾病消耗大，容易反复感染加重病情，而且多数存在喂养困难，因此体重增长极其困难，生长发育落后明显，若不及时改善还容易导致胸廓发育畸形，也影响疾病治疗。经过团队的密切治疗随访，每1-3个月患儿定期随访监测指标，并联合营养科、儿保科多学科评估，指导喂养方式，增加热卡以满足疾病和生长需要。患儿治疗后2月余开始可以间断离氧，并逐渐增加离氧时间，最终在治疗5月后完全离氧，体重和生长发育也逐渐追赶至正常，离氧后定期随访肺部影像学，在专业评估下逐渐减量药物，整个治疗过程中定期监测未发生药物相关不良反应。至今，该患儿已经是4岁半的“大姑娘”了，一直坚持科学规范地定期随访，那个小时候差点“长不大”的宝宝现在也长成了所有父母眼中的熊孩子，肆意淘气、搞破坏，爸爸妈妈却始终笑得合不拢嘴。
【专家说】儿童ILD的治疗原则
急性期：需积极药物治疗，快速控制病情，减轻疾病损伤，逆转肺功能下降，改善不良预后。
缓解期：科学规范管理，每半年-1年定期随访胸部影像学和肺功能，了解疾病稳定情况，若有快速进展，需重新评估是否需要药物治疗。
急性期治疗药物包括：激素、多种免疫抑制剂（羟氯喹、环孢素、硫唑嘌呤等），
其他治疗：全肺灌洗、肺移植、骨髓移植、造血干细胞移植等，
以上均需在专业医生团队指导下进行。
【患儿家长说】
我作为患儿的妈妈这一路走来我有着非常复杂的心情，我们是不幸中的万幸，自己的孩子得了这么重的疾病还是一种相对罕见的疾病作为父母的真是束手无措，在接受救治期间面对医生一次又一次的让我们做好心里准备，那种无助和恐惧压的甚至都让我不敢喘气，那时候孩子爸爸始终安慰我说要相信“我姑娘一定没事的”，你要相信“相信的力量”，就这样我们心里怀揣着这份力量焦急的期待着，终于孩子在重症监护室治疗了21天后带着呼吸机回到家，之后恰巧长春儿童医院重症监护室的主任在一篇报道上看到过钱莉玲教授关于间质性肺病的一篇文章推荐我们去上海找钱教授进一步看看。
在孩子出院回家三天后，孩子爸爸就奔赴上海找到钱主任，当天钱主任是不出诊的，但她没有让我们挂号，也没有收我们一分钱就给我们耐心详细地讲解病情，制定了明确的诊疗方案。回到家孩子爸爸特别感动，他说作为大城市的医生能做到一点架子没有，并且对患者耐心解答真是让我们很震撼，这也对我们今后的治疗更加信心十足了。
回到家以后钱主任让我们加入了他们的微信群，在群里可以咨询病情喂养方面的问题，由于我们刚刚出院还没有脱离呼吸机所以遇到的问题特别多，钱主任团队都是不厌其烦地回答我，有时候还告诉我不要着急他问完钱主任在第一时间回复我，我们之间甚至都没有见过面只是相互加了微信，我们从陌生到熟悉再到我们把她已经当成自己的亲人，当成了心里的依靠，这种感激之情我们无以言表，所以我们不幸中的万幸就是遇到钱教授团队，让宝宝从出院时11个月大10斤重看似有点瘦成干的一个小生命，变成现在和正常孩子一样甚至还比别的小朋友高的，可以调皮可以淘气可以气到我要打她屁屁的一个小姑娘我们真的心里有着无以回报的感恩之情。
最后我的心声是希望通过我们的事件能让更多像我们一样的宝宝早日找到钱教授的团队，让同样的患儿不要耽误最好的治疗时期，最后祝钱老师的团队越来越强可以帮助更多人！
专家介绍
钱莉玲教授
上海交通大学医学院附属儿童医院
呼吸科教授，博士生导师
医师简介
医学博士，2005年毕业于复旦大学儿童呼吸危重病专业。2011年于美国哈佛医学院附属Beth Israel Deaconess Medical Center进修学习。
擅长诊治
肺炎、哮喘、慢性咳嗽、闭塞性细支气管炎、支气管扩张症、间质性肺病诊治，尤其擅长呼吸系统疑难罕见病诊治。
罕见病擅长病种：原发性纤毛运动障碍、肺囊性纤维化、肺泡蛋白沉积症、婴幼儿间质性肺病、肺泡微石症等
专家门诊
周二下午特需门诊
周四下午慢性肺病专家门诊
地址：普陀区泸定路355号（上海市儿童医院泸定路院区）
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