青少年糖尿病的原罪
32岁的小朱一年前诊断糖尿病，多次就诊被告知1型糖尿病需终生应用胰岛素。小朱对此难以接受，也充满疑惑，家中多人患糖尿病，均口服降糖药控制血糖。
2个月前，经过一番思想斗争自行停用胰岛素，改口服二甲双胍、阿卡波糖。但血糖逐渐失控，口干多尿症状越来越严重，单位同事也发现了小朱的异常，小朱只好来到离单位最近的同仁医院准备接受胰岛素治疗。结果，情况比预料的严重，指尖血糖21.9mmol/l，血酮1.0mmol/l，酮症了，即刻收入院。
疑点重重
入院后经胰岛素治疗，酮体转阴，血糖好转。尽管始终高兴不起来，但经过这次事件小朱表示自己再也不敢停胰岛素了。但医生说青少年起病的糖尿病分型诊断是首要的，终生胰岛素治疗的结论为期过早，建议小朱进行基因检测，因为小朱的糖尿病分型存在三大疑点：
①青年起病（31岁），体型中等（BMI22.9kg/m2），生活方式健康，不符合常见的2型糖尿病临床特点。也无胰腺炎及其他内分泌疾病导致的糖尿病依据。
②虽有口服药血糖失控（糖化血红蛋白13.1%，酮症），但胰岛功能尚存，糖尿病自身抗体均阴性(-)，无其他自身免疫性疾病。不符合典型的1型糖尿病或迟发1型的特点。
③有明确糖尿病家族史，外婆、舅舅、妈妈均有糖尿病，且也是年轻起病，不依赖胰岛素治疗。会不会家族遗传性糖尿病？
出院2周后，基因检测结果提示为MODY3型糖尿病（HNF1A基因突变）。这类型糖尿病仅需要口服磺脲类药物控糖。终于拨开云雾见月明，现在小朱口服格列齐特缓释片60mg qd治疗，血糖控制良好。小朱脱离了天天打胰岛素的痛苦，一扫往日的愁眉苦脸， 恢复了灿烂阳光的笑容。
什么是青少年的成人起病型糖尿病（maturity-onset diabetes of the young，MODY）
MODY是一种常染色体显性遗传的单基因型糖尿病，其主要特征为胰岛β细胞功能遗传缺陷，典型病例发病年龄通常小于25岁，这组疾病较少见，占全部糖尿病的1%-2%。迄今为止，国际上已发现至少13种MODY致病基因的存在。
包括最经典的6种致病基因：
HNF4A/MODY1
GCK/MODY2
HNF-1A/MODY3
PDX-1/MODY4
HNF-1B/MODY5
NEUROD1/MODY6
以及新发现的7种致病基因：
KLF11/MODY7
CEL/MODY8
PAX4/MODY9
INS/MODY10
BLK/MODY11
ABCC8/MODY 12
KCNJ11/MODY 13
MODY的主要临床特点：
临床上因MODY与1型、2型糖尿病临床表型有重叠，大多数MODY型糖尿病患者经常被误诊为1型或2型糖尿病，其主要临床特点表现如下：
1）发病年龄小于40岁
2）有明确糖尿病家族史
3）胰岛功能介于1型和2型糖尿病之间
4）胰岛自身抗体阴性
MODY如何治疗
MODY的不同亚型在发病年龄、高血糖情况和治疗方案各不相同，大多数患者口服药治疗便可使血糖达标。
Tips：
1、起病年龄小于40岁的糖尿病患者，需要到内分泌科专科就诊明确糖尿病分型。
2、起病年龄小于40岁，有明确糖尿病家族史，胰岛功能介于1型和2型糖尿病之间、胰岛自身抗体阴性，建议患者到内分泌科完善基因检测，明确糖尿病分型，获得精准治疗。
专家介绍
黄珊 内分泌科主任医师
医学博士 研究生导师
上海市长宁区内分泌硕博基地负责人
上海市医学会内分泌学会委员
上海市医师协会内分泌分会委员
上海市内分泌肾上腺学组副组长
中国中西医结合学会内分泌分会糖尿病肾病学组委员
上海市中西医结合内分泌代谢组委员
上海市糖尿病康复学会委员
上海市科普作家学会委员、评审专家
专家门诊：每周二上午
特需专家门诊：每周二下午、周四上午
彭文芳 内分泌科副主任医师
医学博士 研究生导师
上海市内分泌医师协会青年委员
上海市医学会内分泌学会甲状腺学组委员
擅长甲状腺早癌的筛查;
糖尿病血糖精细调控及慢性并发症的诊治;
骨质疏松症等骨代谢疾病的诊治
承担国家自然科学基金课题，市、区级课题多项，
发表SCI论文及核心期刊论著多篇
专家门诊：每周五上午
邵侃 内分泌科副主任医师
医学硕士
上海市医学会糖尿病专科分会糖尿病监测与治疗新技术学组委员
发表10余篇核心期刊论文、6篇SCI论文，科普作品3个
申请发明专利4项
擅长血糖精细调控
糖尿病慢性并发症的预防和治疗
专家门诊：每周一下午
蒋小红 内分泌科副主任医师
医学硕士
上海市海医学会糖尿病分会代谢综合征学组委员
同仁MMC执行负责人
升三内审员
专攻糖尿病精准治疗，
擅长特殊类型糖尿病诊治
专家门诊：每周五下午
初发糖尿病门诊
上海市同仁医院内分泌科于2021年9月开设初发糖尿病特色专病门诊，主要针对初次出现血糖异常或者初次进行治疗的患者明确诊断糖尿病分型及病因，避免误诊。尽可能为初发2型糖尿病患者血糖逆转把握时机，对患者进行早期生活方式指导、药物指导以及病情的跟踪、随访，为患者的健康全程保驾护航。
初发糖尿病门诊 每周日上午
供稿：葛晓旭、蒋小红、彭文芳、邵 侃、邰筱晨
审稿：黄 珊
校审：戴 云
