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“冰桶挑战”之后,你对罕见病了解多少
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来源:上观新闻 作者:王艳辉 2018-02-28 13:59
摘要:曾经被人们关注过的那些罕见病患儿,他们现在怎么样了呢?

几年前,渐冻症“冰桶挑战”风靡一时,人们也认识了罕见病这一疾病。今年2月28日是第十一个国际罕见病日,曾经被人们关注过的那些罕见病患儿,他们现在怎么样了呢?

 

► 肚大如皮球 医保为戈谢病患儿撑腰

 

7年前,2岁的思思被确诊为戈谢病,这是一种极为罕见的遗传代谢性疾病。孩子肚子大得像皮球,甚至随时可能胀破,生命岌岌可危。3岁的时侯,他不得不切除了脾脏。2016年,戈谢病的治疗药物注射用伊米苷酶被纳入浙江医保报销范围,祺祺回到浙江老家进行治疗,身体状况日益好转。妈妈说:他现在可以正常上学,上学期期末考试,语文考了95分,数学100分!祺祺的现状令人欣慰。

 

研究显示,80%以上的罕见病均由遗传因素导致,50%的罕见病在出生或儿童期发病。但在专家看来,罕见病并不罕见,全世界目前已经确诊的就有7000种以上,约占人类疾病的10%,而中国有大约1000万名罕见病患者。

 

► 血友病小患者 期待门(急)诊能报销

 

今年10岁的小华,是个五年级的小学生。早在他4个半月的时候,因为右脚关节发红、肿胀而被抱到医院做检查,穿刺诊断结果让小华的父母心痛不已,孩子被确诊患有血友病甲,需要在孩子出现症状时立即为他注射因子Ⅷ。为此,年幼的小华甚至学会了自己给自己打针。但由于血友病属于罕见病,患病人数不多,相应的市场规模小,所以相关的药品生产厂家缺乏对药品生产和投资的兴趣,造成现有药品价格高昂。

 

在一次病友交流会上,小华妈妈坦言,由于疾病伴随患者终身,长期的治疗使患者及家庭承受沉重的经济负担。目前不少省市已将血友病的治疗药物纳入报销范围,他们和浙江的戈谢病患者一样在经济方面可以无后顾之忧。但目前上海现有的医保政策,住院才可以得到较高的报销比例。

 

► 多渠道罕见病诊治保障机制已建立

 

上海交通大学附属瑞金医院输血科王学锋教授认为:“像小华这种情况,最好的解决办法是将血友病治疗药物纳入门(急)诊特种疾病的范畴。即在门(急)诊就诊时,及时地给予凝血因子制剂治疗,享受住院的报销比例。对患者家庭而言,可以为他们减去非常大的压力。”

 

据悉,上海已建立多渠道的罕见病诊治保障机制,除少部分罕见病的有效治疗药品,大部分药品均已纳入基本医疗保障范围。

 

栏目主编:许莺 题图来源:视觉中国 图片编辑:苏唯
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