昨天，由上海市生物医药技术研究院主办的第18届国际基因组学大会上海分论坛在科学会堂举行。今年，正值人类基因组计划完成20周年，也是上海人类基因组研究中心（国家人类基因组南方研究中心）成立25周年。与会专家在演讲中回顾历史，并围绕“从中国人类基因组计划走向生物医学大数据时代”等主题发表了观点。中国红十字会会长、中国科学院院士陈竺向论坛发来贺信。第18届国际基因组学大会组委会主席杨焕明院士发来祝贺视频，上海市科委主任骆大进在论坛上致辞。

人类基因组计划是一项跨国跨学科的大科学计划，旨在测定人类染色体所包含的30亿个碱基对组成的核苷酸序列，绘制出人类基因组图谱，达到破译人类遗传信息的目的。这项计划于1990年启动，预算达30亿美元，美国、英国、法国、德国、日本和中国科学家共同参与。到2003年，人类基因组计划完成测序工作。

基因组的个体化差异是精准医疗的基础。如今，基因检测已成为精准医疗的常规手段，从染色体结构、DNA 序列、DNA变异位点或基因表现程度，为医疗研究人员提供了评估疾病、体质和个人特质的依据。

中国科学院院士赵国屏在论坛上做主题报告。

近年来，全球基因测序市场规模快速增长。一方面，越来越多的疾病与基因突变的关系被证明。另一方面，随着测序技术的成熟，基因测序成本呈逐年下降趋势，提高了基因测序服务的渗透率。

与会专家预测，基因检测技术将更快速地下沉到基层。新冠疫情期间，我国在突发性传染病检测能力建设上投入了大量资金和人力，加速推动基于PCR、基因测序技术的传染病检测整体解决方案下沉到基层医院。这个阶段的能力建设，为后续基于基因测序技术的出生缺陷防控、肿瘤防控、感染防控在基层医院广泛开展打下了坚实基础。

基因测序仪器的国产替代进程也在加速。近年来，国产高端医疗器械获得历史性的发展机遇，一批本土企业逐渐崛起，经过多年研发，掌握了基因测序仪制造的相关核心技术，推动基因测序仪实现完全自主可控的国产替代。

作为体外诊断的重要技术分支，基因测序的应用领域很广泛。为此，上海市科委通过机构改革，于2021年3月将上海人类基因组研究中心（国家人类基因组南方研究中心）、上海生物信息技术研究中心与上海市计划生育科学研究所整合成立了上海市生物医药技术研究院，旨在聚焦人口健康与生物医药领域关键共性技术、颠覆性技术，联合上下游科研机构、临床、企业开展重大产品研发和应用转化。

随着基因检测技术与人工智能等前沿技术的不断融合创新，以及与临床实践的紧密结合，未来，将有更多的生物医药技术研发机构、智能制造企业、传统体外诊断企业等打破行业壁垒，协同创新，依托我国不断完善的医疗体系，推动测序技术在临床诊疗实践中加快普及，为实现重大疾病的个体化精准诊治提供智能决策支持。