国内首款罕见病类特殊医学用途氨基酸组件配方食品即将上市
光明乳业：产学研聚力拓特医赛道
每到两会期间，第十四届全国政协常委、上海市儿科医学研究所所长蔡威总会收到许多来自患者及家属的来信。信中诉说着各自的难处：诊断、治疗、保障……其中，一个看似日常的问题时有出现：罕见病患者该怎么吃？
数据显示，《第一批罕见病目录》中，有32种罕见病需要使用特殊医学用途配方食品（以下简称“特医食品”）进行相关治疗，其中18种罕见病患者在治疗过程中需要及时、终身、足量使用特医食品。然而，市场上相关产品数量有限，国产化率较低，部分患者依赖海淘购买，不仅面临较高的经济负担，还存在产品断供的风险。
近日，这一领域迎来新突破。光明乳业联合蔡威团队研发的“爱普昔”特殊医学用途苯丙酮尿症氨基酸组件配方食品获批注册，成为国内首款罕见病类特殊医学用途氨基酸组件配方食品。它开创了罕见病特医食品领域的全新品类，不仅丰富了国内特医产品矩阵，还以更符合国人可接受范围的定价，打破患者对进口高价产品的依赖。
“这款产品落地，标志着我们打通了特医食品注册与产业化通道。下一步光明乳业将持续深耕特医赛道，面向全营养、非全营养、特定全营养等方向布局，覆盖婴幼儿、老年人以及肾病、糖尿病等人群，以精准营养供给守护特殊人群健康。”光明乳业党委副书记、总裁贲敏表示。
瞄准临床痛点 精准供给营养
对于部分罕见病患者而言，艰难的诊疗过程与高昂的治疗费用是一道门槛，长期使用特医食品所带来的支出，则是另一重隐性负担。
特医食品是为了满足进食受限、消化吸收障碍、代谢紊乱或特定疾病状态人群对营养素或膳食的特殊需要，专门加工配制而成的配方食品，也被称为“救命药”和“药奶”。
《2025中国罕见病行业趋势观察报告》指出，当前特医食品仍面临产品数量少、基础数据缺乏、国产化率低等挑战。2025年全年，中国特医食品获批数量达到59款，其中仅两款为国产罕见病特医食品。截至2025年，罕见病类特医食品虽已有所增加，但覆盖的罕见病种类仍仅有3种。
苯丙酮尿症就是其中一种遗传性代谢疾病。患者由于体内相关酶缺乏或活性不足，无法正常代谢蛋白质中的一种氨基酸——苯丙氨酸。苯丙氨酸在体内蓄积，可能损害神经系统和智力发育。
这并不是简单地“少吃蛋白质”就能解决的问题。苯丙氨酸广泛存在于日常食物中的蛋白质里，患者既要控制苯丙氨酸的摄入，又要满足身体生长发育所需的营养，因而对日常饮食管理和营养补充提出了更高要求。
此前，国内已有苯丙酮尿症特医配方食品上市，“爱普昔”则进一步聚焦个性化营养补充需求。“患者对蛋白质的需求会随年龄和个体情况变化。”蔡威解释，“爱普昔”作为氨基酸组件配方食品，不添加苯丙氨酸，并参考成熟产品、国家标准及优质蛋白的氨基酸构成，设计特定氨基酸组合，为1岁以上苯丙酮尿症患者提供更具针对性的蛋白质补充选择。
对于需要长期使用特医食品的患者家庭而言，成本不是一次性支出，而是日复一日的负担。国产产品的上市，有望为患者提供更多选择，并在一定程度上减轻长期营养支持的经济压力。
“相比进口产品，国产产品将明显降低患者的使用成本。根据估算，部分患者家庭每月支出有望减少上千元。”蔡威说。
医企携手攻坚 打通转化通道
一款产品的落地，回应的是长期存在的现实需求。从临床问题的提出，到配方研发、生产验证和注册审批，上海医企携手攻坚、协同发力，在政策支持下推动罕见病营养支持从“有需求”向“有产品、能使用”迈进。
“医院最了解患者需要什么，企业则需要把临床需求转化为符合食品生产和注册要求的产品。”光明乳业研究院乳品营养与健康研发中心总监苏米亚说。
此次合作并非从零起步。光明乳业研究院对罕见病特医食品的关注和研发储备已经持续多年。团队长期从事乳品创新开发，熟悉从配方研发到特殊食品注册的一系列要求。但在临床需求尚未明确、企业投入和产品落地条件尚不具备时，一些设想更多停留在研究储备阶段。对于研发人员而言，知道某种疾病涉及特定营养问题，与真正理解患者每天如何饮食、需要补充什么、现有产品有哪些不足，并不是一回事。
光明乳业曾围绕以乳为基础的营养配方开展研究，关注肌肉衰减、肾病、糖尿病等人群的营养需要，形成实验室配方、检测方案及初步储备，积累起营养设计和特殊食品研发的基础。
这次合作既是一次临床需求牵引的产品研发，也是多年研究储备获得转化的契机。临床团队参与需求梳理与配方设计，光明乳业研发团队则承担原料筛选、工艺验证、生产试验、检测方法开发及注册材料准备等工作。
对于苯丙酮尿症配方食品而言，生产环节的质量控制尤为关键。“由于产品需要严格控制苯丙氨酸，研发团队不仅要论证配方的营养合理性，还需要对原料、生产过程中的蛋白质残留风险、混合均匀度，以及产品的安全性和稳定性等进行验证。”苏米亚说。
临床端对患者实际需求的理解，与企业在研发、生产和注册方面的积累相结合，推动产品从方案走向落地。与此同时，国内相关政策的支持，也让产品上市走上“快车道”。
去年，《关于进一步强化食品安全全链条监管的意见》提出，对符合条件的特殊食品重点品种实施优先审评审批，给予产业稳定的政策预期；《氨基酸代谢障碍类特殊医学用途配方食品注册指南》等针对性文件，为氨基酸代谢障碍类疾病（如苯丙酮尿症）典型的罕见病产品，提供了从研发到申报的“标准化路径”，申报的确定性显著提升。
“爱普昔”于2025年5月提交注册申请，并于2026年9月获批。从提交申请到获批，历时约16个月，相较于常规注册周期提速近一倍。
持续深耕赛道 拓宽关怀边界
罕见病患者的营养支持需要多种产品共同参与，特医食品上市只是其中一环。
以苯丙酮尿症为例，患者需要控制苯丙氨酸摄入，日常饮食因此受到限制。为丰富患者的选择，蔡威团队与上海相关企业合作开发了低蛋白食品，包括曲奇、麻薯、面条、馒头等，目前已有多款产品上市。
低蛋白食品与“爱普昔”的用途不同。前者按普通食品管理，通过筛选原料和调整工艺控制蛋白质含量；后者是注册的特殊医学用途配方食品，为患者提供针对性的营养补充。两类产品分别回应日常饮食和营养补充需求，患者可在专业人员指导下，根据自身情况进行营养管理。
从行业整体看，特医食品的产品供给持续增加。目前获批的产品已达374款，2025年全年有60余款获批；截至2026年9月，今年的获批数量已达到去年全年的水平，预计全年有望超过100款。
产品数量增长为患者带来更多选择，但罕见病类产品的研发仍面临投入大、周期长、患者群体相对有限等现实情况。让更多临床需求得到回应，既需要医疗机构持续梳理患者的实际需要，也需要企业具备配方研发、生产验证和注册申报等能力，并愿意投入资源推进产品落地。
光明乳业已将特医食品列为战略性业务之一。苏米亚表示，此次“爱普昔”的研发，让企业积累了特医食品从配方设计、生产验证到注册申报的实践经验，也进一步打通了产品转化和生产环节。未来，团队将结合临床需求、研发储备和生产条件，逐步推进适宜项目，让更多研究成果有机会转化为患者能够持续获得的营养支持。