基因疗法临床研究成果刊《自然》
先天性耳聋治疗打开新局面
据悉，全球先天性耳聋患者达2600万人，我国约为400万人，其中由OTOF耳聋基因突变引起的DFNB9型占2%，大多患者出生即伴有双侧重度至完全感音神经性耳聋，语言与认知学习受到严重影响。
眼耳鼻喉科医院舒易来、李华伟教授团队长期深耕耳聋基因治疗领域，通过多年努力研发出安全有效的OTOF基因治疗药物体系。2022年，团队率先开展全球首个先天性耳聋基因治疗临床试验，使耳聋患者恢复听力、言语和声源定位能力，相关成果在2024年被《柳叶刀》选为封面导读。
基于此，团队牵头联合全国其他7家三甲医院共同开展临床试验，共纳入42名年龄为9个月至32岁的患者，在2.5年的持续随访中，团队系统观察了患者听力恢复、言语能力及治疗安全性，首次完整揭示患者听力、言语改善的长期规律。
临床数据显示，经过一次性局部给药后，90%的患者在治疗后成功恢复听力，并且听力水平呈现持续、稳定的提升趋势。长期随访的患者中，100%有效患者的听力水平恢复到能听清日常交谈，57%可识别图书馆级别的轻微背景音，43%能听见耳语。
更让人振奋的是，这项治疗对成年先天性耳聋患者同样有效。3名20岁以上的成人患者中，2人听力明显改善。
这项基因治疗还表现出良好的长期安全性，患者均未出现剂量限制性毒性以及严重不良事件，这为下一步临床普及应用筑牢了安全底线。