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上海儿科医院专家“破译”影响肾脏及颅脑神经发育病因,成果发布在《自然》子刊
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来源:上观新闻 作者:顾泳 罗燕倩 2017-10-11 21:42
摘要:相关研究对先天性肾病、先天性小头畸形患儿致病基因的诊断,为寻找新的治疗靶点提供科学依据。

 

近日,复旦大学附属儿科医院肾脏科副主任医师饶佳,与来自多国的研究者携手,找到导致先天性小头畸形合并先天性肾病综合征的新的致病基因。该研究解析了影响肾脏和颅脑神经发育早期的“KEOPS复合体”相关基因及其致病机制,为深入研究神经细胞、肾脏细胞在基本生理功能开辟了新视野。饶佳作为共同第一作者,在最新一期《自然》子刊Nature Genetics上发表了这一重要成果。

 

近年来,日新月异的基因诊断技术,帮助发现并证实许多单基因致病的先天性神经发育障碍和先天性肾病,为出生缺陷的早期筛查、诊疗方向提供了全新科学依据。目前,医学界已明确导致先天性小头畸形的12种基因、以及导致先天性肾病综合征的30多种单基因。

 

饶佳介绍,“Galloway-Mowat综合征”是一种常染色体隐性遗传的罕见病,以先天性肾病和小头畸形为突出特征,患儿在出生早期往往表现为头部异常小,生后逐渐出现癫痫发作或智力障碍,同时出现蛋白尿,并进展为肾功能衰竭。先天性肾病和小头畸形作为严重的出生缺陷,目前缺乏有效产前诊断检测指标,救治难度高,即便在发达国家地区死亡率也相对较高。

 

据悉,饶佳在复旦大学儿科医院人才培养计划的基金资助下,于2014前往美国哈佛医学院波士顿儿童医院开展博士后研究工作。2015年,南美洲爆发寨卡病毒导致数千名婴儿一出生即小头畸形,在这一公共卫生事件的大背景下,波士顿儿童医院弗莱德海姆教授(Friedhelm教授)领衔团队,通过募集全球100多个医疗中心800多名先天性肾病合并神经系统发育障碍(包括小头畸形)的家系进行全外显子测序。饶佳率先在来自亚洲伊朗、中国香港、台湾及日本的15个患者中发现了“KEOPS复合体”相关基因的突变,提出“KEOPS复合体”这一古老的细胞核元素,同时影响了神经细胞和肾脏细胞发育的设想。

 

此后两年里,来自不同国家的研究团队联手,分别从“KEOPS复合体”的分子结构、神经细胞和肾脏细胞中DNA损伤修复及端粒酶调控、CRISP/Cas9介导的基因编辑术下斑马鱼及小鼠模型等方面,深入解析“KEOPS复合体”相关基因突变导致肾脏和颅脑神经发育障碍的致病机制。

 

专家表示,相关研究对先天性肾病、先天性小头畸形患儿致病基因的诊断,寻找新的治疗靶点提供科学依据。这一项目还启动了复旦大学附属儿科医院、哈佛大学波士顿儿童医院两院肾脏科的共建合作,弗莱德海姆教授、徐虹教授领衔的团队,将在肾脏疾病基因和分子机制研究领域开启更深层次合作。

文字编辑:孙刚 图片编辑:雍凯
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